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英國 【施翩╱綜合報導】一名英國女子罹患先天罕見疾病，下半身異常巨大，去年她左腳受感染引發敗血症，不得不截肢，但左腿卻在手術後異常增大，現腿圍已突破100公分。 腿圍達100公分 36歲的塞拉絲（Mandy Sellars）的骨骼、組織及肌肉，在出生後不斷增長，導致身材完全不成比例。近日她的左腿圍異常增大，腿圍突破100公分，已將22個月前截肢的左腳義肢撐壞，雙腿高低的差距讓她現在只能靠拐杖站立。

從小因巨大下半身感到苦惱的塞拉絲，直到2006年才被診斷可能為普洛提斯症候群（Proteus Syndrome），也就是19世紀的英國「象人」梅瑞克（Joseph Carey Merrick）所患的疾病。

基因突變難根治 台北榮總遺傳諮詢中心牛道明醫師昨表示，普洛提斯症候群源自AKT1基因突變，導致身體部分組織過度增生。因肢體異常巨大，影響血液循環及白血球防衛效果，易引發敗血症。 普洛提斯症候群尚無治療法，幾乎不會遺傳。

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